MassARRAY 4

Генетичния анализатор MALDI–TOF MassARRAY 4 производство на Agena Bioscience (ex. Sequenom Inc.) – модерно, високотехнологично с висока производителност, нанотехнологично оборудване за пълен мащаб на генетичен, епигенетичен, транскриптен  и мутационен  анализ. Възможностите на генетичен анализатор MassARRAY 4 включват секвениране, минисеквениране, определяне на генотип  анализ на SNP и CNV, скрининг обхващащ целия геном и ефективно насочен скрининг, картиране на онкогени и т.н.

Генетичен анализатор MassARRAY 4 се използва успешно  за научни цели и приложения в медицината и диагностика, молекулярната генетика, фармакогенетика в микробиологията и биотехнологиите.Благодарение на метода на директнo откриване (времеви метод  за обработка на геномно анализиране в масовата спектрометрия) без флуоресцентни маркери, достига референтна чувствителност, извършва пълен мащаб определяне на генотип  na недостъпни NGS , което дава възможност за провеждане на  генетични изследвания на принципно ново ниво.

Генетичен анализатор MassARRAY 4  извършва:

•  SNP генотипизация
• Анализ CNV
• Профилиране на онкогените
• Анализ на генната експресия
• Анализ  на броя на генните копия
• Метилиране ДНК
• Идентификация на микроорганизмите

Масовия спектрометър MassARRAY 4 – универсалeн апарат за генетични изследвания.

• Прецизност –  на копието на  ДНК
• Точност – до един нуклеотид
• «Интелигентна технология» – разпознаване/откриване на неспецифичен продукт на амплификация (распознавание на рядко срещани SNP, CNV)
• Количествен анализ – определяне на алелност, зиготност, CNV от 0 копия и т.н.к.
• Отворена система: създаване на собствена база данни
• Валидиране на данните, получени с помощта на NGS
• Полногеномен скрининг за средно големи и големи лаборатории  генетичения анализатор  MassARRAY 4 притежава четири основни протокола, на базата на които са настроени всички панели. Agena предлага редица готови решения за генетичен анализ и възможност за създаване на собствени панели които да се ползват от потребителите за конкретни задачи.

Протокол iPLEX Gold за SNP определяне на генотип

Протокол iPLEX GOLD – съвременна технология  SNP за определяне на генотипа и количествено определяне на  SNP. Протокол позволява извършването както на рутинно определяне на  SNP, и подробно изследване на  свързани гени, за да се определи алеленост, зиготност и т.н.К.
iPLEX Gold –  основа за завършените общи и специални решения, които включват диагностика и изследване на рака, профилиране и диагностика на редки соматични мутации, генотипа на кръвни групи, фармакогенетични панели,идентификатори и панели за  идентификация на всякакви човешки и животински проби.

Основни особености:

• Референтен клас на точност SNP – 99,7%
• Чувствителност към необичайни реакции – лъжливи PCR, SNP с три или повече алели, и т.н.
• Високо възпроизводставо
• Висока производителност– едновременен анализ на  60 реакции в едно гнездо
• Висока скорост на анализ – от 100 до 160 000 SNP за 45 минути
• Най-ниска цена за анализ на  SNP
• Минимално количество на използваната проба

Протокол EpiTYPER  за количествен анализ на метилиране на ДНК

Протокол EpiTYPER – готово решение за стотиците клинично значими гени, което позволява количествено определяне на ДНК метилиране Протокол EpiTYPER провежда многократен анализ на CpG- единициници в една реакция от един ампликон и изчислява множество CpG- единици в поредици до 600 базови двойки.
Протокол EpiTYPER  е ефективен не само за изучаване на свежи проби, биопсични проби, но също така и за тъкани  фиксирани в фрагментиран  ДНК материал.
Протокол EpiTYPER  е подходящ за масов скрининг и се използва в епигеномиката за ранна и много ранна диагностика на рак.

Основни особености:

• Висока прецизност – не по малко от 98-99%
• Висока чувствительност  – разликата в стъпка при определяне нивото на метилация  5%
• Без необходимост флуоресцентни маркери
• 384/96- алвеоларен формат
• Минимално начално количество  ДНК за провеждане на реакцията – 5 нг

Протокол QGE за количествен анализ на генната експресия

Количествен генната експресия   с прилагането на времеви метод  за обработка на геномно анализиране  в  масова спектрометрия с помощта на директна откриване, т.е. за  провеждането на анализа, не е необходимо употреба на флуоресцентни маркери. Директното откриване позволява да се определи нивото на генната експресия с висока точност (до 10% разлика в нивото на експресия). Протокола QGE  се използва в анализа на свързани варианти и загуба на хетерозиготност, за да се определи променливостта на броя на копията на гена, анализ на степента на инфекция и за определяне на устойчивостта към инфекции организми и изследване на реакции към лекарствени медикаменти. Протокол QGE  е подходящ за масов скрининг на биомаркери и при валидиране на проучвания.

Основни особености:

• 25х мултиплексиране за рутинните анализи
• 384/96- алвеоларен формат
• Свръхчувствителност – 1-3 копия на ДНК на реакция
• Минимално начално количество за провеждане на реакцията – 5-10 нг ДНК
• Без необходимост флуоресцентни маркери

Протокол iSEQ за идентифициране на микроорганизми

Протокола iSEQ дава възможност за идентификация и типизиране на гъбички, бактерии и вируси, като създава собствен такъв и използване на база данни. Протокола обединява простотата при PCR (полимеразни верижни реакции) и чувствителността при масовата спектрометрия MALDI-TOF, и сравняване на ДНК последователността
в автоматичен режим. Протокола iSEQ с висока точност и осигурява идентификация на възпроизводимост видове и дискриминация на щамове на микроорганизми, вируси и т.н. Протокола iSEQ е  с висока точност и осигурява идентификация на възпроизводимост видова индетификация на щамове на микроорганизми, вируси и т.н. Протоколът включва автоматична идентификация, вариабилност на последователността,
клъстериране, определяне на степента на инфекция (натовареност) и изготвянето на собствени геномни база данни за идентификация на видове и щамове.

Основни особености:

• Двуетапна амплификация: ПЦР и транскрипция in vitro
• Определяне на различията в един нуклеотид
• За анализа на една проба е необходимо само 30 нл продукт на PCR
• Време за анализ 384 реакции на поне за един час
• Капацитет до 614 400 базисни пункта дневно

Въз основа на четири основни протоколи създадени много готови решения за различни изследвания и приложения. Гъвкавостта на системата позволява лесно да се разработят индивидуални потребителски групи за конкретни проучвания. Генетичния анализатор MassARRAY 4 се използва успешно за секвениране, минисеквениране, генотип, целия геном скрининг,целеви скрининг, за  анализ на SNP и CNV, за определяне статуса на мутация, за изследване на ДНК метилация, алелност, зиготност, хаплотип, онкоасоциирани  гени, тумор супресорни гени, външно изследване и диагностициране и ранна онкодиагностика, за разработка на  целенасочени химиотерапия и целенасочени терапия за фармакогенетични изследвания за диагностициране на заболявания на плода от кръвта на майката и т.н.

Технологичният комплексен генетичен анализатор MALDI–TOF

Компактният генетичен анализатор MassARRAY 4

Компактният MALDI-TOF мас-спектрометър, предназначени специално за генетични изследвания и съчетава най-високите стандарти за качество на резултатите и  е лесен за употреба. Системата работи с двата микрочипа SpectroCHIP за 96 или 384 образци, чиповете са универсални и подходящи за всички протоколи. Чип – за многократна употреба, чип – за еднократна употреба.
Производителността за един работен ден работен ден 10 микрочипа (до 3840 проби).

Нанодиспенсер  MassARRAY RS 1000
В стандартната конфигурация нанодиспенсера работи с две матрици. Прецизно дозиране на нанолитровия обем  позволява количествен анализ (локуси ,алели ,зиготност, инфекция, и т.н.). Време пренос на 384/96 проби за  по-малко от 10 минути.